La amniocentesis no debe ser practicada a la ligera, y se recomienda que sólo se realice cuando haya un riesgo efectivo de que el feto sufra malformaciones o algún defecto genético. Los factores de riesgo que aconsejan la posibilidad de realizar la intervención, son las siguientes:
La edad de la madre: el riesgo de tener hijos con defectos cromosómicos aumenta con la edad de la madre, por lo que se suele realizar la prueba si ésta es mayor de 35 años. La anomalía más común es el síndrome de Down. Mientras que la probabilidad de que el niño nazca con el síndrome es de 1 entre 1250 cuando la madre es menor de 30 años, es 1 de cada 385 cuando la madre tiene 35 años y alcanza el 1 de cada 106 cuando la madre es mayor de 40 años.
Existencia de antecedentes familiares que indiquen una propensión a heredar trastornos genéticos.
Sospecha de defectos en la médula espinal y el cerebro, que puedan provocar malformaciones como la espina bífida. Este mal se puede diagnosticar midiendo el nivel de alfafeto proteína (AFP), una sustancia presente en el líquido amniótico.
