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Diagnóstico y tratamiento de la espina bífida

Diagnóstico Se hace el diagnóstico postparto en la exploración neonatológica o más adelante, cuando aparece la incontinencia o la falta de movilidad de extremidades. Tratamiento El tratamiento es quirúrgico en su caso, aunque a veces difícil de realizar por la...

¿Qué es la Fenilcetonuria?

Es un desorden hereditario del metabolismo que causa retraso mental. Afecta a uno de cada 15.000 niños sobre todo de ascendencia nórdica europea.

Causas de Fenilcetonuria

Afecta a la manera en que el cuerpo procesa los alimentos: los niños afectos no pueden procesar un componente de las proteínas (aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima correspondiente. Como resultado la fenilalanina se acumula en sangre y provoca daños...

Signos y síntomas de la fenilcetonuria

Los niños parecen normales los primeros meses. Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho....
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