by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Las derivadas de la hidrocefalia y de las enfermedades oportunistas. Infecciones e inflamaciones de la médula. Meningitis bacterianas y víricas. by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Es un desorden hereditario del metabolismo que causa retraso mental. Afecta a uno de cada 15.000 niños sobre todo de ascendencia nórdica europea. by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Afecta a la manera en que el cuerpo procesa los alimentos: los niños afectos no pueden procesar un componente de las proteínas (aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima correspondiente. Como resultado la fenilalanina se acumula en sangre y provoca daños... by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Los niños parecen normales los primeros meses. Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos. Pueden aparecer convulsiones. Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho.... by TnRelaciones | Jan 11, 2021
Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo. Su detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de detección de metabulopatías (defectos... 