Causas de Fenilcetonuria

Afecta
a la manera en que el cuerpo procesa los alimentos: los niños
afectos no pueden procesar un componente de las proteínas
(aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima
correspondiente.

Como resultado la fenilalanina se acumula en sangre y provoca daños cerebrales y retraso mental.

Se hereda de forma recesiva:

• Ambos padres deben tener el gen defectuoso,
• La probabilidad de que se lo pasen a sus hijos es del 75 %,
  • de ellos la probabilidad de sufrir la enfermedad (de heredar los dos genes defectuosos) será de un 25 %
  • y
    de que sean portadores (llevarán una copia defectuosa -que
    podrán pasarle a su descendencia- y otra normal) del 50 %.
• La probabilidad de que el hijo sea
  completamente normal (de que lleve dos copias normales del gen, y por
  tanto ni padezca la enfermedad ni pueda transmitirla) es del 25 %.
• Estas probabilidades son independientes para cada embarazo.