Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo.
Su
detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen
habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de
detección de metabulopatías (defectos del metabolismo) impulsados por
las Autoridades Sanitarias.
La alimentación baja en fenilalanina debe iniciarse antes de la cuarta semana de vida.
Consejo genético a los padres.