Se
ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación
genética que alarga el extremo de una proteina,
convirtiéndola en tóxica para las células
cerebrales, las neuronas.
Su acumulación produce la muerte progresiva de las neuronas, ya que provoca que se suiciden.
En
general es una enfermedad hereditaria dominante (se manifiesta siempre
que se transmite el defecto de un progenitor), pero se dan casos
expontáneos.
La probabilidad de transmitir la enfermedad a un descendiente es del 50%.
